مشاوره ژنتیک در اهدای تخمک و اسپرم و حفظ باروری (Genetic Counseling in Gamete

مشاوره ژنتیک بخش جدایی‌ناپذیر از فرایندهای اهدای گامت (تخمک و اسپرم) و از سوی دیگر حفظ باروری (Fertility Preservation) از طریق انجماد تخمک و جنین است. هدف از این مشاوره، شناسایی خطرهای ژنتیکی احتمالی، اطلاع‌رسانی شفاف به گیرندگان و اهداکنندگان، و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه است. این مقاله صرفاً جنبهٔ آموزشی و عمومی دارد و جایگزین ویزیت حضوری با پزشک متخصص طب باروری یا مشاور ژنتیک نمی‌شود.

مشاوره ژنتیک فرایندی است که در آن یک متخصص آموزش‌دیده، داده‌ها مربوط به خطر بروز یا انتقال یک بیماری ارثی را برای فرد یا زوج شرح می‌دهد. در حوزهٔ باروری کمکی (Assisted Reproduction)، این مشاوره معمولاً در سه نقطه انجام می‌شود: پیش از پذیرش فرد به‌عنوان اهداکنندهٔ تخمک یا اسپرم، پیش از انتخاب اهداکننده توسط گیرنده، و پیش از اقدام به انجماد تخمک یا جنین برای حفظ باروری.

انجمن پزشکی باروری آمریکا (ASRM) در راهنمای خود دربارهٔ اهدای گامت و جنین، حداقل استانداردهای غربالگری ژنتیک اهداکنندگان را مشخص کرده است.

طبق راهنمای ASRM، از تمام اهداکنندگان باید شرح‌حال خانوادگی دقیق سه‌نسلی گرفته شود. مشاوران ژنتیک این شرح‌حال را از نظر الگوهای بیماری‌های اتوزومال غالب (Autosomal Dominant) یا وابسته به X ارزیابی می‌کنند، زیرا این بیماری‌ها می‌توانند بیان متغیر (Variable Expressivity) یا نفوذ ناقص (Reduced Penetrance) داشته باشند و همیشه در ظاهر خانواده مشخص نباشند.

در وراثت اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive)، فرد ناقل یک ویرایش از ژن معیوب است و معمولاً هیچ علامتی ندارد، اما می‌تواند این ژن را به فرزند منتقل کند. اگر هر دو والد ناقل یک بیماری مشترک باشند، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال دارد فرزند به آن بیماری مبتلا شود.

بر پایه راهنمای ASRM، غربالگری ناقلیِ سه بیماری برای همهٔ اهداکنندگان تخمک و اسپرم توصیه می‌شود:

این توصیه با رویکرد کالج زنان و زایمان آمریکا (ACOG) هم‌راستاست که غربالگری ناقلیِ فیبروز کیستیک و آتروفی عضلانی نخاعی، به‌همراه شمارش دقیق سلول‌های خون (CBC) و ارزیابی هموگلوبینوپاتی، را برای همهٔ افراد در سنین باروری پیشنهاد می‌کند.

غربالگری ناقلیِ سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome) در راهنمای ASRM به‌عنوان یک گزینهٔ قابل‌تحلیل برای همهٔ اهداکنندگان تخمک معرفی شده، اما در صورت وجود سابقهٔ خانوادگی یا نشانه‌های مرتبط، انجام آن الزامی است. از سوی دیگر ASRM توصیه می‌کند در صورت استفاده از پانل‌های غربالگری گستردهٔ ناقلین (Expanded Carrier Screening)، پانل‌های پان‌اتنیک (بدون محدودیت به یک قومیت خاص) به پانل‌های مبتنی بر قومیتِ خوداظهاری ترجیح داده شوند، زیرا قومیت خوداظهاری همیشه دقیق نیست.

طبق راهنمای ASRM، سابقهٔ خانوادگیِ جامع و سه‌نسلی باید توسط افراد آموزش‌دیده ارزیابی شود و اهداکننده نباید ناهنجاری کاریوتایپیِ شناخته‌شده‌ای (مانند جابه‌جایی، وارونگی یا اختلال کروموزوم‌های جنسی) داشته باشد که به تولید گامت‌های کروموزومی نامتعادل بینجامد؛ کاریوتایپ روتینِ همهٔ اهداکنندگان اختیاری است و در صورت وجود عوامل خطر (مانند سقط مکرر یا سابقهٔ خانوادگی اختلال کروموزومی) انجام می‌شود. در ادامه بر پایهٔ همین راهنما، فردی که خود ناقل جهش یک اختلال اتوزومال غالب یا وابسته به X (مانند هموفیلی) باشد، یا سابقهٔ فردیِ بیماری با اثر جدی بر کیفیت زندگی که نیازمند دارودرمانی مادام‌العمر یا پیگیری مکرر پزشکی است داشته باشد، معمولاً نمی‌تواند اهداکننده باشد.

یکی از پرسش‌های رایج این است که آیا وضعیت ناقلی اهداکننده باید با وضعیت ناقلی گیرنده یا شریک او «تطبیق» داده شود؟ بر پایه راهنمای فعلی ASRM، این انجمن الگوی مشخصی برای تطبیق اجباری ناقلی بین اهداکننده و گیرنده تجویز نمی‌کند؛ در عوض، نتایج غربالگری اهداکننده باید در اختیار گیرنده قرار گیرد و گیرنده توسط متخصصان واجد صلاحیت ژنتیک (مانند مشاور ژنتیک) دربارهٔ پیامدهای باروری و خطر باقی‌ماندهٔ احتمالی (Residual Risk) راهنمایی شود. به بیان دیگر، تصمیم‌گیری نهایی دربارهٔ پذیرش یا رد یک اهداکننده بر پایهٔ نتایج ترکیبی غربالگری اهداکننده و شریک گیرنده و مشاورهٔ تخصصی صورت می‌گیرد، نه یک قاعدهٔ خودکار.

انجماد تخمک (Oocyte Cryopreservation) و انجماد جنین از روش‌های اصلی حفظ باروری هستند که هم در شرایط پزشکی (مانند پیش از شیمی‌درمانی) و هم به‌صورت انتخابی و برنامه‌ریزی‌شده (Plaed/Elective) انجام می‌شوند.

صعود سن مادر با افت تعداد فولیکول‌ها و رشد نرخ آنئوپلوئیدی (Aneuploidy یا تعداد غیرطبیعی کروموزوم) در تخمک همراه است. بر پایه مرور منتشرشده در نشریات علمی، میزان باروری در اواخر دههٔ ۳۰ سالگی حدود ۲۶ تا ۴۶ درصد و در اوایل دههٔ ۴۰ سالگی تا ۹۵ درصد نسبت به اوایل دههٔ ۲۰ سالگی کم شدن می‌یابد. علاوه بر این نرخ موفقیت بالینی بارداری با تخمک‌های منجمدشده پیش از ۳۸ سالگی (حدود ۶۰ درصد) به‌طور محسوسی بیشتر از انجماد در سن ۳۸ سالگی یا بالاتر (حدود ۴۴ درصد) گزارش شده است. این یافته‌ها اهمیت مشاورهٔ زودهنگام دربارهٔ زمان‌بندی انجماد تخمک را بیانگر است.

در خانواده‌هایی که یک جهش ژنی شناخته‌شده (Known Familial Mutation) در آن‌ها شناسایی شده باشد، مانند جهش‌های ژن‌های BRCA1 و BRCA2 مرتبط با رشد خطر سرطان پستان و تخمدان، آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های تک‌ژنی (PGT-M) می‌تواند در نظر گرفته شود. در این روش، جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی از نظر وجود جهش خانوادگی مرور می‌شوند و تنها جنین‌های فاقد آن جهش برای انتقال انتخاب می‌شوند. تصمیم دربارهٔ انجام PGT-M جامعاً فردی است و باید با مشاورهٔ ژنتیک و تیم درمان باروری تحلیل شود.

کمیتهٔ اخلاق ASRM بین انجماد تخمک به‌دلیل ضرورت پزشکی (مانند پیش از درمان‌های گنادوتوکسیک نظیر شیمی‌درمانی) و انجماد برنامه‌ریزی‌شده یا انتخابی تمایز قائل شده و بر اهمیت رضایت آگاهانهٔ جامع، شامل تبیین دربارهٔ نرخ موفقیت وابسته به سن و محدودیت‌های این روش، تأکید کرده است.

در بیمارانی که به‌دلیل درمان‌های گنادوتوکسیک (مانند شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی) یا برداشتن غدد جنسی نیاز به حفظ باروری دارند، طبق بیانیهٔ رسمی ASRM باید یک مشاور ژنتیک در دسترس باشد تا دربارهٔ خطر احتمالی انتقال بیماری ارثی به فرزندان آینده و آزمایش‌های ژنتیک موجود صحبت کند. در ادامه مشاوره توسط متخصص سلامت روان و مشاور ژنتیک، در صورت لزوم، باید به بیمار پیشنهاد شود، زیرا به‌دلیل ماهیت حساس و فوری تصمیم‌گیری برای حفظ باروری، رویکرد تیمی در مشاوره توصیه می‌شود.

موارد زیر طبق توصیه‌های انجمن پزشکی باروری آمریکا (ASRM) ارائه شده‌اند.

آیا می‌دانید چه زمانی برای تشخیص به‌موقع بیماری‌های ژنتیکی در کودکان، نیاز به مشاور متخصص دارید؟ اهمیت مشاوره ژنتیک در دوران رشد کودک را در این مقاله بخوانید.

ادامه مطلب (مشاوره در کودکان)

این مقاله صرفاً جنبهٔ اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاورهٔ پزشک نیست. تصمیم‌گیری دربارهٔ اهدای گامت، انتخاب اهداکننده، یا حفظ باروری باید با مشاورهٔ مستقیم پزشک متخصص طب باروری و مشاور ژنتیک واجد صلاحیت انجام شود.

متخصص بیماری‌های کودکان و مشاور ژنتیک
برای تحلیل دقیق‌تر شرایط، تفسیر نتایج آزمایش‌ها و دریافت مشاوره تخصصی (آنلاین یا حضوری)، می‌توانید از طریق لینک زیر نوبت خود را دریافت کنید.

دریافت نوبت مشاوره

نویسنده و تأییدکننده علمی مقاله:

متخصص بیماری‌های کودکان، مشاور ژنتیک پزشکی و عضو تیم تخصصی طبیب‌یاب.

دکتر فاطمه اقبال، متولد سال ۱۳۶۳ هستند. ایشان در سال ۱۳۸۲ تحصیل در رشته پزشکی عمومی را آغاز کردند و در سال ۱۳۹۱ بلافاصله پس از اتمام طرح عمومی، وارد رشته تخصصی کودکان شدند. از سال ۱۳۹۴ به مدت ده سال در شاخه تخصصی کودکان فعالیت داشته‌اند و همواره به پیشگیری از بیماری‌های مزمن کودکان توجه ویژه‌ای داشته‌اند. دکتر اقبال با همین هدف در سال ۱۳۹۹ دو دوره تخصصی دوره تکمیلی ژنتیک کودکان را در تهران و تبریز گذرانده‌اند و در وضعیت کنونی در کلینیک ژنتیک نسل زمان آیندهی مشهد مشغول همکاری هستند